Klinik für Neurologie -
Prof. Dr. G. Auburger

 

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Expertise

  • M. Parkinson: Alpha-Synuclein (PARK1) in transgenen und Knock-out-Maus- modellen sowie an menschlichen Geweben, klinischer / Verhaltens-Phänotyp, positional cloning des Park6-Gens, subzelluläre Studien am Park6-Protein Pink1 und Charakterisierung der mitochondrialen Dysfunktion in Park6
  • SCA2 (Spinozerebelläre Ataxie 2): Klinisches Bild, Chromosomen-Mapping, „positional cloning“, Identifikation des Krankheitsgens, neuropathologische Charakterisierung, transgenes und konditionales-Knock-Out Mausmodell, Zellkulturmodell, Protein-Interaktions-Studien, Microarray-Analyse des Trans- kriptionsprofils.
  • Spastische Paraplegie: “Positional cloning” und Mutationsanalyse des SPG3A-Gens, Atlastin-Expression, -Funktion und -Proteininteraktion.
  • Dystonie: Linkage und linkage dysequilibrium-Studien, Mutationsanalyse von DYT7.
  • HD (M. Huntington): Transkriptionsprofil in menschlichen präsymptomatischen HD-Gehirnen, Transkriptionsprofil in Mausmodellen.
  • Genetik des Schlaganfalls (Makroangiopathie): Erblichkeit von Varianten des Circulus Willisii, Erblichkeit der A. vertebralis-Hypoplasien („parametric linkage approach“), Erblichkeit intrakranieller Aneurysmen (konkordante und diskordante Zwillingspaare sowie Fall-Kontroll-Ansatz).

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Methoden und Geräte

  • Sequenz- / Genotyp-facility mit ABI377 und ABI5700Taqman
  • Zellkultur-facility mit Axiovert200M und in-vivo-imaging
  • Recombinant mouse facility mit Verhaltenstests

 

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Publikationen

  • Gispert S, Twells R, Orozco G, Brice A, Weber J, Heredero L, Scheufler K, Riley B, Allotey R, Nothers C, Hillermann R, Lunkes A, Khati C, Stevanin G, Hernandez A, Margariño C, Klockgether T, Durr A, Chneiweiss H, Enczmann J, Farrall M, Beckmann J, Mullan M, Wernet P, Agid Y, Freund H-J, Williamson R, Auburger G§, Chamberlain S§ (1993) Chromosomal assignment of the second (Cuban) locus for autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA2) to human chromosome 12q23-24.1. Nature Genetics, 4:295-299.

  • Pulst S, Nechiporuk A, Nechiporuk T, Gispert S, Chen X, Lopes-Cendes I, Pearlman S, Starkman S, Orozco G, Lunkes A, de Jong P, Rouleau G, Auburger G, Korenberg JR, Figueroa C, Sahba S (1996) Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in Spinocerebellar ataxia 2. Nature Genetics 14:269-276.

  • Leube B, Rudnicki D, Ratzlaff T, Kessler KR, Benecke R und Auburger G (1996) Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, autosomal dominant inheritance and purely focal distribution. Hum Mol Genet 5:1673-1677.

  • Leroy E, Boyer R, Auburger G, Leube B, Ulm G, Mezey E, Harta G, Brownstein MJ, Jonnalagada S, Chernova T, Dehejia A, Lavedan C, Gasser T, Steinbach PJ, Wilkinson KD, Polymeropoulos MH (1998) A mutation in the Ubiquitin-hydrolase L1 gene in a family with Parkinson’s disease suggests a role for the ubiquitin pathway in neurodegenerative disorders. Nature 395:451-2.

  • Paternotte C, Rudnicki D, Fizames C, Davoine C-S, Mavel D, Durr A, Samson D, Marquette C, Muselet D, Vega-Czarny N, Drouot N, Voit T, Fontaine B, Gyapay G, Auburger G, Weissenbach J, Hazan J (1998) Critical assessment of whole genome mapping data in the refined familial spastic paraplegia interval on chromosome 14q. Genome Res, 8:1216-1227.

  • Alexander C, Votruba M, Pesch UEA, Thiselton DL, Mayer S, Moore A, Rodriguez M, Kellner U, Leo-Kottler B, Auburger G, Bhattacharya SS, Wissinger B (2000) A gene encoding a dynamin-related GTPase is mutated in autosomal dominant optic atrophy (OPA1) linked to chromosome 3q28. Nature Genetics 26:211-5.

  • Gispert S, Del Turco D, Garrett L, Chen A, Bernard D, Hamm-Clement J, Korf HW, Deller T, Braak H, Auburger G§, Nussbaum RL§ (2003) Transgenic mice expressing mutant A53T human alpha synuclein show neuronal dysfunction in the absence of aggregate formation. Mol Cell Neurosci, 24:419-29.

  • Valente EM, Abou-Sleiman PM, Caputo V, Muquit MMK, Harvey K, Gispert S, Ali Z, Del Turco D, Bentivoglio AR, Healy DG, Albanese A, Nussbaum R, Gonzalez-Maldonado R, Deller T, Salvi S, Cortelli P, Gilks WP, Latchman DS, Harvey RJ, Dallapiccola B, Auburger G§, Wood NW§ (2004) Hereditary early-onset Parkinson’s disease is caused by mutations in PINK1. Science, 304(5674):1158-60.

  • Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW, Pandolfo M, Kwieciski H, Grimes DA, Lang AE, Nielsen JE, Averyanov Y, Servidei S, Friedman A, van Bogaert P, Abramovic MJ, Bruno MK, Sorensen BF, Tang L, Fu YH, Ptacek LJ (2004) The gene for paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia encodes an enzyme in a stress response pathway. Hum Mol Genet, 13 (24):3161-70.

  • Cabin DE, Gispert S, Murphy D, Auburger/ G/, Myers R, Nussbaum RL (2005) Exacerbated synucleinopathy in mice expressing A53T SNCA on a Snca null background. Neurobiol Aging, 26:25-35.

 

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Mitarbeiter:

  • S. Gispert PhD
  • Lastres, PhD
  • H.H. Höpken, PhD
  • F. Ricciardi
  • B. Meseck-Selchow
  • Mekhman Azizov
  • Marina Talamini
  • J.-S. Kang MD
  • Wirjatijasa MD
  • F. Eich Dipl. Biol.
  • D. Nonis Dipl. Biol.
  • S. van de Loo
  • Alexander Kurz, Dipl. Biol.

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ZAFES-Ansprechpartner:

 

 

INSTITUTE UND MEDIZINISCHE ZENTREN

 
Chemie

Institut für Organische Chemie und Chemische Biologie

Prof. Dr. Joachim W. Engels

Prof. Dr. Michael Göbel

Prof. Dr. Gisbert Schneider

Pharmazie

Institut für Pharmazeutische Biologie

Prof. Dr. Theo Dingermann

Prof. Dr. Rolf Marschalek

Institut für Pharmazeutische Chemie

Prof. Dr. Michael Karas

Prof. Dr. Manfred Schubert-Zsilavecz

Prof. Dr. Holger Stark

Prof. Dr. Dieter Steinhilber

Institut für Pharmazeutische Technologie

Prof. Dr. Jennifer Dressman

Prof. Dr. Jörg Kreuter

Pharmakologisches Institut für Naturwissenschaftler

Prof. Dr. Jochen Klein

Prof. Dr. Walter E. Müller

Gustav-Embden-Zentrum für Biologische Chemie

Institut für
Biochemie I: Pathobiochemie

Prof. Dr. Bernhard Brüne

Zentrum der Hygiene

Medizinische Virologie

Prof. Dr. Hans Wilhelm Doerr

Dr. Senckenbergische Anatomie

Anatomie I: Klinische Neuroanatomie

Prof. Dr. Thomas Deller

Anatomie II: Experimentelle Neurobiologie

Prof. Dr. Horst-Werner Korf

Zentrum der Pharmakologie

Allgemeine Pharmakologie und Toxikologie

Prof. Dr. Josef Pfeilschifter

Immunpharmakologie

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Klinische Pharmakologie

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Zentrum der Physiologie

Physiologie I: Kardiovaskuläre Physiologie

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wissenschaften

Allgemeinmedizin

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Zentrum der Anästhesiologie und Wiederbelebung

Anästhesiologie, Intensivmedizin und Schmerztherapie

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Klinik für Allgemeinchirurgie

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Dr. Christiane Gog

Dr. Christoph W. Strey

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Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie

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Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie

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Zentrum der Frauenheilkunde und Geburtshilfe

Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Prof. Dr. Christoph Sarrazin

PD Dr. Dr. Oliver Schröder

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Med. Klinik II: Hämatologie / Onkologie, Rheumatologie, Infektiologie, Therapie der HIV - Erkrankung

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Klinik I: Stoffwechsel, Endokrinologie, Gastroenterologie, Ernährung, Pneumologie, Allergologie, Infektiologie, Neurologie und Neonatologie

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Klinik für Pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Hämostaseologie

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Dr. Ulrike Köhl

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Klinik für Neurologie

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