Klinik für Neurologie
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Prof. Dr. G. Auburger |
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Expertise
- M. Parkinson: Alpha-Synuclein
(PARK1) in transgenen und
Knock-out-Maus- modellen sowie
an menschlichen Geweben,
klinischer / Verhaltens-Phänotyp,
positional cloning des Park6-Gens,
subzelluläre Studien
am Park6-Protein Pink1 und
Charakterisierung der mitochondrialen
Dysfunktion in Park6
- SCA2
(Spinozerebelläre
Ataxie 2): Klinisches Bild,
Chromosomen-Mapping, „positional
cloning“, Identifikation
des Krankheitsgens, neuropathologische
Charakterisierung, transgenes
und konditionales-Knock-Out
Mausmodell, Zellkulturmodell,
Protein-Interaktions-Studien,
Microarray-Analyse des Trans- kriptionsprofils.
- Spastische Paraplegie: “Positional
cloning” und Mutationsanalyse
des SPG3A-Gens, Atlastin-Expression,
-Funktion und -Proteininteraktion.
- Dystonie: Linkage und
linkage dysequilibrium-Studien,
Mutationsanalyse
von DYT7.
- HD (M. Huntington): Transkriptionsprofil
in menschlichen präsymptomatischen
HD-Gehirnen, Transkriptionsprofil
in Mausmodellen.
- Genetik des Schlaganfalls
(Makroangiopathie): Erblichkeit
von Varianten des Circulus
Willisii, Erblichkeit der
A. vertebralis-Hypoplasien
(„parametric linkage
approach“), Erblichkeit
intrakranieller Aneurysmen
(konkordante und diskordante
Zwillingspaare sowie Fall-Kontroll-Ansatz).
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Methoden
und Geräte
- Sequenz- / Genotyp-facility
mit ABI377 und ABI5700Taqman
- Zellkultur-facility mit
Axiovert200M und in-vivo-imaging
- Recombinant mouse facility
mit Verhaltenstests
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Publikationen
- Gispert S, Twells
R, Orozco G, Brice A, Weber
J, Heredero L, Scheufler
K, Riley B, Allotey R, Nothers
C, Hillermann R, Lunkes A,
Khati C, Stevanin G, Hernandez
A, Margariño C, Klockgether
T, Durr A, Chneiweiss H,
Enczmann J, Farrall M, Beckmann
J, Mullan M, Wernet P, Agid
Y, Freund H-J, Williamson
R, Auburger G§, Chamberlain
S§ (1993) Chromosomal
assignment of the second
(Cuban) locus for autosomal
dominant cerebellar ataxia
(SCA2) to human chromosome
12q23-24.1. Nature Genetics,
4:295-299.
- Pulst S, Nechiporuk
A, Nechiporuk T, Gispert
S, Chen X, Lopes-Cendes
I, Pearlman S, Starkman S,
Orozco G, Lunkes A, de Jong
P, Rouleau G, Auburger G,
Korenberg JR, Figueroa C,
Sahba S (1996) Moderate expansion
of a normally biallelic trinucleotide
repeat in Spinocerebellar
ataxia 2. Nature Genetics
14:269-276.
- Leube B, Rudnicki D, Ratzlaff
T, Kessler KR, Benecke R
und Auburger G (1996) Idiopathic
torsion dystonia: assignment
of a gene to chromosome 18p
in a German family with adult
onset, autosomal dominant
inheritance and purely focal
distribution. Hum Mol Genet
5:1673-1677.
- Leroy E, Boyer R, Auburger
G, Leube B, Ulm G, Mezey
E, Harta G, Brownstein MJ,
Jonnalagada S, Chernova T,
Dehejia A, Lavedan C, Gasser
T, Steinbach PJ, Wilkinson
KD, Polymeropoulos MH (1998)
A mutation in the Ubiquitin-hydrolase
L1 gene in a family with
Parkinson’s disease
suggests a role for the ubiquitin
pathway in neurodegenerative
disorders. Nature 395:451-2.
- Paternotte C, Rudnicki
D, Fizames C, Davoine C-S,
Mavel
D, Durr A, Samson D, Marquette
C, Muselet D, Vega-Czarny
N, Drouot N, Voit T, Fontaine
B, Gyapay G, Auburger G,
Weissenbach J, Hazan J (1998)
Critical assessment of whole
genome mapping data in the
refined familial spastic
paraplegia interval on chromosome
14q. Genome Res, 8:1216-1227.
- Alexander C, Votruba M,
Pesch UEA, Thiselton DL,
Mayer
S, Moore A, Rodriguez M,
Kellner U, Leo-Kottler B,
Auburger G, Bhattacharya
SS, Wissinger B (2000) A
gene encoding a dynamin-related
GTPase is mutated in autosomal
dominant optic atrophy (OPA1)
linked to chromosome 3q28.
Nature Genetics 26:211-5.
- Gispert S, Del Turco D,
Garrett L, Chen A, Bernard
D, Hamm-Clement
J, Korf HW, Deller T, Braak
H, Auburger G§, Nussbaum
RL§ (2003) Transgenic
mice expressing mutant A53T
human alpha synuclein show
neuronal dysfunction in the
absence of aggregate formation.
Mol Cell Neurosci, 24:419-29.
- Valente EM, Abou-Sleiman
PM, Caputo V, Muquit MMK,
Harvey K, Gispert S, Ali
Z, Del Turco D, Bentivoglio
AR, Healy DG, Albanese A,
Nussbaum R, Gonzalez-Maldonado
R, Deller T, Salvi S, Cortelli
P, Gilks WP, Latchman DS,
Harvey RJ, Dallapiccola B,
Auburger G§, Wood NW§ (2004)
Hereditary early-onset Parkinson’s
disease is caused by mutations
in PINK1. Science, 304(5674):1158-60.
- Lee HY, Xu Y, Huang Y,
Ahn AH, Auburger GW, Pandolfo
M, Kwieciski H, Grimes DA,
Lang AE, Nielsen JE, Averyanov
Y, Servidei S, Friedman A,
van Bogaert P, Abramovic
MJ, Bruno MK, Sorensen BF,
Tang L, Fu YH, Ptacek LJ
(2004) The gene for paroxysmal
non-kinesigenic dyskinesia
encodes an enzyme in a stress
response pathway. Hum Mol
Genet, 13 (24):3161-70.
- Cabin DE, Gispert S, Murphy
D, Auburger/ G/, Myers
R, Nussbaum RL (2005) Exacerbated
synucleinopathy in mice
expressing
A53T SNCA on a Snca null
background. Neurobiol Aging,
26:25-35.
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Mitarbeiter:
- S. Gispert PhD
- Lastres,
PhD
- H.H. Höpken, PhD
- F. Ricciardi
- B. Meseck-Selchow
- Mekhman
Azizov
- Marina Talamini
- J.-S.
Kang MD
- Wirjatijasa MD
- F. Eich
Dipl. Biol.
- D. Nonis Dipl.
Biol.
- S. van de Loo
- Alexander
Kurz, Dipl. Biol.
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ZAFES-Ansprechpartner:
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