Klinik für Neurologie -
Prof. Dr. med. G. Auburger

 

>

Expertise

  • M. Parkinson: Alpha-Synuclein (PARK1) in transgenen und Knock-out-Mausmodellen sowie an menschlichen Geweben, klinischer / Verhaltens-Phänotyp, positional cloning des Park6-Gens, subzelluläre Studien am Park6-Protein Pink1 und Charakterisierung der mitochondrialen Dysfunktion in Park6
  • SCA2 (Spinozerebelläre Ataxie 2): Klinisches Bild, Chromosomen-Mapping, „positional cloning“, Identifikation des Krankheitsgens, neuropathologische Charakterisierung, transgenes und konditionales-Knock-Out Mausmodell, Zellkulturmodell, Protein-Interaktions-Studien, Microarray-Analyse des Transkriptionsprofils.
  • Spastische Paraplegie: “Positional cloning” und Mutationsanalyse des SPG3A-Gens, Atlastin-Expression, -Funktion und -Proteininteraktion.
  • Dystonie: Linkage und linkage dysequilibrium-Studien, Mutationsanalyse von DYT7.
  • HD (M. Huntington): Transkriptionsprofil in menschlichen präsymptomatischen HD-Gehirnen, Transkriptionsprofil in Mausmodellen.
  • Genetik des Schlaganfalls (Makroangiopathie): Erblichkeit von Varianten des Circulus Willisii, Erblichkeit der A. vertebralis-Hypoplasien („parametric linkage approach“), Erblichkeit intrakranieller Aneurysmen (konkordante und diskordante Zwillingspaare sowie Fall-Kontroll-Ansatz).

>

Methoden und Geräte

  • Sequenz- / Genotyp-facility mit ABI377 und ABI5700Taqman
  • Zellkultur-facility mit Axiovert200M und in-vivo-imaging
  • Recombinant mouse facility mit Verhaltenstests

 

>

Publikationen

  • Gispert S, Twells R, Orozco G, Brice A, Weber J, Heredero L, Scheufler K, Riley B, Allotey R, Nothers C, Hillermann R, Lunkes A, Khati C, Stevanin G, Hernandez A, Margariño C, Klockgether T, Durr A, Chneiweiss H, Enczmann J, Farrall M, Beckmann J, Mullan M, Wernet P, Agid Y, Freund H-J, Williamson R, Auburger G§, Chamberlain S§ (1993) Chromosomal assignment of the second (Cuban) locus for autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA2) to human chromosome 12q23-24.1. Nature Genetics, 4:295-299.

  • Pulst S, Nechiporuk A, Nechiporuk T, Gispert S, Chen X, Lopes-Cendes I, Pearlman S, Starkman S, Orozco G, Lunkes A, de Jong P, Rouleau G, Auburger G, Korenberg JR, Figueroa C, Sahba S (1996) Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in Spinocerebellar ataxia 2. Nature Genetics 14:269-276.

  • Leube B, Rudnicki D, Ratzlaff T, Kessler KR, Benecke R und Auburger G (1996) Idiopathic torsion dystonia: assignment of a gene to chromosome 18p in a German family with adult onset, autosomal dominant inheritance and purely focal distribution. Hum Mol Genet 5:1673-1677.

  • Leroy E, Boyer R, Auburger G, Leube B, Ulm G, Mezey E, Harta G, Brownstein MJ, Jonnalagada S, Chernova T, Dehejia A, Lavedan C, Gasser T, Steinbach PJ, Wilkinson KD, Polymeropoulos MH (1998) A mutation in the Ubiquitin-hydrolase L1 gene in a family with Parkinson’s disease suggests a role for the ubiquitin pathway in neurodegenerative disorders. Nature 395:451-2.

  • Paternotte C, Rudnicki D, Fizames C, Davoine C-S, Mavel D, Durr A, Samson D, Marquette C, Muselet D, Vega-Czarny N, Drouot N, Voit T, Fontaine B, Gyapay G, Auburger G, Weissenbach J, Hazan J (1998) Critical assessment of whole genome mapping data in the refined familial spastic paraplegia interval on chromosome 14q. Genome Res, 8:1216-1227.

  • Alexander C, Votruba M, Pesch UEA, Thiselton DL, Mayer S, Moore A, Rodriguez M, Kellner U, Leo-Kottler B, Auburger G, Bhattacharya SS, Wissinger B (2000) A gene encoding a dynamin-related GTPase is mutated in autosomal dominant optic atrophy (OPA1) linked to chromosome 3q28. Nature Genetics 26:211-5.

  • Gispert S, Del Turco D, Garrett L, Chen A, Bernard D, Hamm-Clement J, Korf HW, Deller T, Braak H, Auburger G§, Nussbaum RL§ (2003) Transgenic mice expressing mutant A53T human alpha synuclein show neuronal dysfunction in the absence of aggregate formation. Mol Cell Neurosci, 24:419-29.

  • Valente EM, Abou-Sleiman PM, Caputo V, Muquit MMK, Harvey K, Gispert S, Ali Z, Del Turco D, Bentivoglio AR, Healy DG, Albanese A, Nussbaum R, Gonzalez-Maldonado R, Deller T, Salvi S, Cortelli P, Gilks WP, Latchman DS, Harvey RJ, Dallapiccola B, Auburger G§, Wood NW§ (2004) Hereditary early-onset Parkinson’s disease is caused by mutations in PINK1. Science, 304(5674):1158-60.

  • Lee HY, Xu Y, Huang Y, Ahn AH, Auburger GW, Pandolfo M, Kwieciski H, Grimes DA, Lang AE, Nielsen JE, Averyanov Y, Servidei S, Friedman A, van Bogaert P, Abramovic MJ, Bruno MK, Sorensen BF, Tang L, Fu YH, Ptacek LJ (2004) The gene for paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia encodes an enzyme in a stress response pathway. Hum Mol Genet, 13 (24):3161-70.

  • Cabin DE, Gispert S, Murphy D, Auburger/ G/, Myers R, Nussbaum RL (2005) Exacerbated synucleinopathy in mice expressing A53T SNCA on a Snca null background. Neurobiol Aging, 26:25-35.

 

>

Mitarbeiter:

  • S. Gispert PhD
  • Lastres, PhD
  • H.H. Höpken, PhD
  • F. Ricciardi
  • B. Meseck-Selchow
  • Mekhman Azizov
  • Marina Talamini
  • J.-S. Kang MD
  • Wirjatijasa MD
  • F. Eich Dipl. Biol.
  • D. Nonis Dipl. Biol.
  • S. van de Loo
  • Alexander Kurz, Dipl. Biol.

>

ZAFES-Ansprechpartner:

 

 

 

INSTITUTE UND MEDIZINISCHE ZENTREN

 

RHEUMATOLOGIE

 
 

GASTROENTEROLOGIE - HEPATOLOGIE

 
 

PÄDIATRISCHE HÄMATOL., ONKOL. & HÄMOSTASEOLOGIE

 
 

NEURORADIOLOGIE

 
 

KLIN. PHARMAKOLOGIE

 
 

ALLG. PHARMAKOLOGIE &
TOXIKOLOGIE

 
 

IMMUNPHARMAKOLOGIE

 
 

PHARMAKOLOGISCHES
INSTITUT FÜR NATURWISSENSCHAFTLER

 
 

PHARMAZEUTISCHE TECHNOLOGIE

 
 

PHARMAZEUTISCHE
CHEMIE

 
 

PHARMAZEUTISCHE
BIOLOGIE

 
 

GEORG SPEYER HAUS

 
 

ORGANISCHE CHEMIE &
CHEMISCHE BIOLOGIE

NEUROLOGIE

 

PROF. STEINMETZ

 

PROF. ZIEMANN

 

PROF. SITZER

 

PD NEUMANN-HAEFELIN

 

PROF. AUBURGER

 

PROF. HILKER

 

PD KRAKOW

 

PD MÜLLER

 
 
 

GYNÄKOLOGIE & GEBURTSHILFE

 
 

ANÄSTHESIOLOGIE, INTENSIVMEDIZIN UND SCHMERZTHERAPIE

 
 

DERMATOLOGIE UND VENEROLOGIE

 
 

KARDIOVASKULÄRE PHYSIOLOGIE

 
 

PÄDIATRISCHE PNEUMOLOGIE, ALLERGOLOGIE UND MUKOVISZIDOSE

 
 

MEDIZINISCHE VIROLOGIE

 
 

ÖKOLOGIE, EVOLUTION UND DIVERSITÄT, ABTEILUNG AQUAT. ÖKOTOXIKOLOGIE

 
 

MUND-, KIEFER- UND PLASTISCHE GESICHTSCHIRURGIE

 
 

ALLGEMEIN- UND GEFÄßCHERURGIE

 
 

KLINISCHE NEUROANATOMIE

 
 

ALLGEIMENE PÄDIATRIE

 
 

HÄMATOLOGIE, ONKOLOGIE

 
 

DIAGNOSTISCHE UND INTERVENTIONELLE RADIOLOGIE